À l'été 2020, j'ai perdu l'audition de l'oreille gauche. Mon médecin m'a prescrit une IRM. Le rapport n'indiquait pas la cause de la perte auditive, mais il faisait état de nombreuses lésions cérébrales, que j'ai ensuite découvert être des malformations caverneuses. Aucun médecin n'a donné suite à cette demande.

En avril 2021, j'ai d'abord ressenti de fortes douleurs au dos et au côté. Les médecins ont diagnostiqué deux hernies et j'ai subi une intervention chirurgicale. La douleur n'a pas changé et j'avais très peu d'énergie. Cinq minutes à effectuer des tâches ménagères quotidiennes m'épuisaient. Au cours des mois suivants, j'ai commencé à avoir du mal à respirer et à avoir l'impression de ne pas pouvoir reprendre mon souffle. J'ai passé des examens pulmonaires et cardiaques qui ont indiqué que mes organes étaient en bon état, mais que le problème pourrait être neurologique. Après l'un des examens pulmonaires, j'ai développé un tic de type myoclonique. J'ai commencé à ressentir des décharges électriques dans tout mon corps, comme si j'étais frappé par un Taser. Pendant plus de 30 ans, lorsque je me levais ou que je commençais à marcher, mes jambes me lâchaient parfois un ou deux pas. La situation s'est considérablement aggravée pendant cette période. Il m'arrive d'avoir besoin de 5 ou 10 pas par seconde pour que mon cerveau et mes jambes commencent à communiquer et que je puisse marcher sans risquer de tomber.

J'ai eu la chance d'avoir les moyens de payer une nouvelle IRM et d'être orienté vers un neurologue spécialisé dans les malformations caverneuses. Après avoir examiné mes scanners, mon neurologue a prescrit un test génétique et, à l'automne 2022, il a été confirmé que j'étais porteur du gène CCM2 (mutation ashkénaze). Depuis, deux autres neurologues pensent que je pourrais également souffrir d'une maladie mitochondriale, ou d'une affection musculaire.

Mon plus grand défi a été d'accepter et de gérer les changements que la malformation caverneuse a provoqués dans ma vie. Depuis l'apparition de mes symptômes, je n'ai plus la force physique ni la coordination d'avant et je suis incapable de travailler. J'ai été technicien de travaux lourds sur des machines agricoles pendant plus de 30 ans. Ma mémoire et mes pensées sont lentes et confuses. Le stress aggrave tous mes symptômes. Mes réserves d'énergie sont très limitées et je ne sais jamais, avant le réveil, quelle journée je vais passer. Pourrai-je faire ce que j'ai prévu, ou faudra-t-il un jour de repos ?

Comme le tableau clinique est différent pour de nombreux patients, je sais qu'il peut être difficile de poser un diagnostic. J'ai la chance que ma femme ait été très impliquée dans l'étude de ma maladie et qu'elle communique très bien avec mes médecins. Lorsque j'ai une alimentation saine, avec peu d'aliments transformés, je me sens beaucoup mieux. Vivre avec une CM est difficile, mais j'essaie de profiter au maximum de chaque jour.