01

Une malformation caverneuse est un amas de petits vaisseaux sanguins anormaux ressemblant à des cavernes où circule lentement le sang. Ressemblant à une framboise, ils présentent des parois fines et perméables.

02

Une malformation caverneuse se situe le plus souvent dans le cerveau. À cet endroit, on parle de malformation caverneuse cérébrale (MCC).

03

Une malformation caverneuse peut également être connue sous le nom d’angiome caverneux ou de cavernome.

04

La malformation caverneuse est classée comme rare par l'Organisation nationale des maladies rares.

05

Environ 1 personne sur 500 présente au moins une malformation caverneuse dans le cerveau.

06

La prévalence est égale selon le sexe.

07

La plupart des personnes atteintes d’une malformation caverneuse ne présentent aucun symptôme.

08

Chez les personnes présentant des symptômes, les plus fréquents sont les crises d’épilepsie (50 %), suivies d’hémorragies (25 %) et de déficits neurologiques focaux (25 %) tels qu’une vision floue ou double et une faiblesse des membres.

09

Chez les patients symptomatiques, les symptômes ne se manifestent pas de manière typique. Ils peuvent être variés et de gravité variable.

10

Une malformation caverneuse n’est pas cancéreuse.

11

Une malformation caverneuse peut se former à tout âge, y compris pendant l’enfance.

12

La malformation caverneuse est héréditaire chez environ 20 % des personnes qui en sont atteintes.

13

Les personnes atteintes de la forme familiale (héréditaire) auront plus d’une malformation caverneuse et développeront davantage de lésions au fil du temps.

14

La forme familiale de la malformation caverneuse ne saute pas de génération. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la maladie.

15

La forme familiale peut être causée par une mutation sur l’un des trois gènes : CCM1, CCM2 ou CCM3.

16

Il n’existe pas de remède contre la malformation caverneuse.

17

Actuellement, la chirurgie est le seul traitement des malformations caverneuses, bien qu’un certain nombre de médicaments et d’options de traitement proposées soient actuellement à l’étude.

18

Une malformation caverneuse est le plus souvent diagnostiquée par imagerie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) avec séquençage pondéré en susceptibilité (SWI) est la référence en imagerie diagnostique des malformations caverneuses.

19

Dans un contexte aigu tel qu'une salle d'urgence d'hôpital, la technologie informatisée (TDM) peut être l'imagerie principale utilisée pour exclure rapidement une hémorragie de cavernome.

20

Les patients diagnostiqués avec une malformation caverneuse peuvent consulter des spécialistes tels qu'un neurologue, un neurochirurgien vasculaire, un dermatologue, un généticien, un neuro-ophtalmologue et un épileptologue. Pour les patients symptomatiques, d'autres professionnels de santé peuvent intervenir dans la prise en charge, tels qu'un psychologue, un travailleur social, un ergothérapeute, un physiothérapeute, un infirmier praticien et un nutritionniste.