Selon ses propres mots, le parcours d'un chrétien atteint d'une malformation caverneuse :
J'avais 15 ans lorsque ma famille et mes amis ont commencé à remarquer que je ne réagissais pas ou que les choses autour de moi semblaient anormales. Je n'ai réalisé que plus tard que quelque chose n'allait pas. Vers mai 2023, ma famille a remarqué que je ne répondais pas aux questions ou que je semblais floue à des moments aléatoires. Cela se produisait environ une fois par mois, mais nous n'y prêtions pas attention. Mes parents ont pensé que c'était probablement dû à mon TDAH ou à une bêtise, d'autant plus que cela se produisait lorsque je passais du temps avec mes amis ou mes frères et sœurs. Ce n'est que plus tard que nous avons réalisé que ces épisodes étaient en fait des crises focales.
En septembre, la situation a empiré. J'ai eu plusieurs crises focales en une seule semaine. C'est alors que mes parents ont décidé de m'emmener à l'Hôpital pour enfants malades et de ne pas attendre deux mois pour consulter un neurologue. Après un EEG et une IRM, nous avons découvert une malformation caverneuse cérébrale (MCC) dans mon lobe pariétal droit. Je me souviens avoir été confuse au début, car je n'avais jamais entendu parler de malformation caverneuse. Mais les médecins m'ont ensuite expliqué qu'on pouvait la traiter par des médicaments ou une intervention chirurgicale. Cela m'a un peu rassurée, sachant qu'il existait des options.
J'ai commencé à prendre du Keppra, un traitement difficile à gérer, car on devait souvent me le rappeler à temps. J'ai aussi beaucoup manqué le hockey lorsque mes crises n'étaient pas encore maîtrisées, et je devais consulter mes parents plus souvent pour m'assurer que j'étais en sécurité. Ce sentiment de devoir être constamment sur mes gardes était frustrant. Je voulais juste être une adolescente « normale ».
Un grand défi pour moi a été d'être admise à l'unité de surveillance de l'épilepsie (USE) pendant trois nuits. J'ai détesté l'expérience : les sondes sur la tête, le manque de sommeil et le fait d'être confinée dans ma chambre sans aucune intimité. Le dernier jour, j'ai eu deux crises tonico-cloniques consécutives pour la première fois, ce qui a terrifié ma mère. Il m'a fallu quelques jours pour retrouver mon état normal. Malgré ces difficultés, je me suis concentrée sur le positif, espérant que l'opération me permettrait de mettre fin à mes crises et à la prise de médicaments. Ma mère était anxieuse au quotidien ; elle ne connaissait pas grand-chose à l'épilepsie et ignorait tout des malformations caverneuses (car elles sont très rares), alors elle passait beaucoup de temps à faire des recherches en ligne. J'étais vraiment reconnaissante qu'elle ait trouvé Malformations caverneuses Canada. Le soutien de leur communauté et surtout de leur présidente, Prem Kaur, nous a vraiment aidés à traverser cette épreuve.
Nous avons consulté deux neurochirurgiens aux États-Unis pour obtenir un deuxième avis, et ils étaient tous deux confiants quant au succès de l'opération, étant donné que mon CCM se trouvait dans un endroit relativement sûr et près de la surface. Nous avons également rencontré la Dre Quon à SickKids, et elle nous a proposé de subir l'opération ou de simplement observer et attendre. Je ne voulais pas attendre. Je voulais que l'opération me donne toutes les chances de vivre sans crises, sans m'inquiéter de la suite et sans avoir besoin de médicaments.
L'opération s'est déroulée encore mieux que prévu. Le Dr Quon a pu retirer l'intégralité du CCM et l'anneau d'hémosidérine. J'ai eu un violent mal de tête le lendemain de mon retour de l'hôpital, mais après, ma convalescence s'est bien passée. J'ai juste eu besoin de paracétamol à la maison et j'ai repris l'école une semaine plus tard.
Maintenant, je vais très bien ! J'ai eu une excellente note à l'école et je peux reprendre tout ce que j'aime. Mon IRM récente est bonne et je passe un EEG le mois prochain pour voir si je peux commencer le sevrage du Keppra. J'espère que mes crises ne reviendront pas, d'autant plus que je n'en ai plus eu depuis l'opération, même pas lorsque je suis malade, ce qui les déclenchait auparavant.
Ce qui était un peu frustrant, c'était de devoir attendre que le ministère des Transports confirme que je n'avais plus eu de crise depuis six mois avant de pouvoir obtenir mon permis G1. Mais maintenant, j'ai suivi une auto-école et j'ai hâte d'obtenir mon permis complet d'ici le printemps. J'espère aussi qu'à mon départ pour l'université, je n'aurai plus à me soucier de prendre du Keppra. C'est un de mes grands objectifs de continuer sans médicaments, et j'entrevois l'avenir avec optimisme.
Si je pouvais partager avec les médecins ce que signifie vivre avec une malformation caverneuse, je leur dirais que vivre avec une malformation caverneuse est difficile, non seulement physiquement, mais aussi émotionnellement. Les crises et les médicaments sont difficiles à gérer, mais l'incertitude quant à la suite des événements l'est tout autant. Je pense qu'il est nécessaire de mieux faire connaître les malformations caverneuses, car avant mon diagnostic, je n'en avais jamais entendu parler, car elles sont très rares. Même après le diagnostic, j'avais l'impression qu'il n'y avait pas assez d'information facilement accessible. Il est important que les médecins aident les patients et leurs familles à comprendre ce qu'est une malformation caverneuse et à s'assurer qu'ils connaissent toutes les options de traitement, comme la chirurgie ou les médicaments. L'impact émotionnel sur les familles est énorme, et un soutien et une information accrus dès le départ peuvent faire une grande différence. Une meilleure sensibilisation permettra à davantage de personnes d'obtenir un diagnostic plus tôt et de se sentir moins seules dans le processus.
Je suis très reconnaissante envers la formidable équipe de médecins et la communauté de Malformations caverneuses Canada qui m'ont soutenue, ma famille et moi, tout au long de cette épreuve.